Setembro Amarelo, Outubro Rosa e Novembro Azul, estes meses buscam conscientizar a população sobre os cuidados e atos de prevenção que podem ser colocados em prática, para reduzir os casos das doenças. Além dos cuidados e tratamentos convencionais, nos últimos anos, a pesquisa genética tem evoluído e dado outras possibilidades de prevenir e tratar diversas enfermidades, principalmente quando se trata de doenças degenerativas que ainda precisam de diversas pesquisas.

Para compreender a pesquisa genômica e o sequenciamento genético, conversamos com a co-fundadora da Genitore, a geneticista Dra. Daiane Priscila Simão-Silva que é formada em Ciências Biológicas e mestre em Biologia Evolutiva pela Unicentro, Doutora em Neurogenética pela UFPR e Pós-doutora em bioética/ética médica pela PUCPR. Em sua trajetória acadêmica, ela pode trabalhar com a genômica de várias formas, com pesquisas voltadas à saúde mental, doenças degenerativas e ética na genômica. Em seu doutorado pode fazer parte da pesquisa no Instituto Karolinska, um dos maiores centros de treinamento e pesquisa em medicina da Suécia.

Segundo a Dra. Daiane, cada ser humano possui combinações diferentes no DNA, nos tornando singulares. Cada indivíduo possui a sua marca e responderá de forma diferente em contato com elementos do ambiente. Isso explica a importância desse tipo de pesquisa, diferente do que se tinha antes onde procurava-se uma solução geral para um mesmo problema, hoje com a medicina personalizada, há uma busca para identificar o que cada organismo necessita e como tratar e prevenir diferentes doenças nessa grande variedade de seres.

Aproveitando que estamos no último dia de outubro, segundo Dra. Daiane, sua ida para a prática clínica foi após o Outubro Rosa de 2021, onde participou de diversas lives para conversar sobre a doença, os cuidados e a pesquisa genômica na área, e ao final muitas pessoas pediram para que ela avaliasse os painéis genéticos que tinham realizado mas não sabiam como interpretar os dados. Daiane começou dando consultoria sobre esses painéis e junto com seu esposo, Dr. Jefferson Soares da Silva, criaram a startup Genitore, onde hoje faz a avaliação de qual é o melhor painel para cada indivíduo, além de aconselhar e realizar todo o acompanhamento com o paciente.

No caso de risco de câncer de mama, é recomendado o  sequenciamento genético, de acordo com a Dra. Daiane, se a pessoa já teve três casos de cânceres na família, não necessariamente o de mama, principalmente se aconteceu de forma precoce nos familiares, porque isso mostra que tem um fator genético forte na família. “Com o painel é possível identificar um risco de câncer de mama e trabalhar com medidas de vigilância e redução de risco”, garante. 

Daiane lembra que não são todos os casos que é possível identificar previamente já que apenas de 5% a 10% do câncer de mama é hereditário, os outros 90% são esporádicos e dependem do fator ambiental e genético. Com as diversas mutações genéticas do câncer e com os indivíduos respondendo de forma diferente à doença e aos tratamentos, é preciso ampliar os estudos genômicos para que medidas mais assertivas sejam aplicadas. “Um estudo brasileiro, que avaliou cerca de 2 mil mulheres, identificou que temos uma prevalência maior de uma mutação diferente do resto do mundo e isso muda as diretrizes e os cuidados terapêuticos”, afirma a Dra. Daiane.

Novembro é o mês de combate ao câncer de próstata e além dos cuidados com a saúde no geral, fazer os exames de antígeno prostático específico (PSA) e toque retal regularmente, o sequenciamento genético também pode ser um aliado na prevenção da doença no caso de ser hereditário.

Relembrando o Setembro Amarelo, que aborda as questões de saúde mental, com o sequenciamento genético também é possível analisar como determinados genes do indivíduo podem impactar a metabolização dos medicamentos. Segundo a Dra. Daiane, hoje ela atende diversos pacientes que buscam esse tipo de análise, para que possam  tomar os medicamentos que sejam mais efetivos para o seu organismo, tendo assim mais qualidade de vida.

Mas o conhecimento do genoma humano e suas interações ainda é muito recente e entram em diversos pontos da ética e da incerteza. O ponto positivo de fazer um sequenciamento genético é poder conhecer as doenças e intolerâncias que a pessoa tem mais probabilidade de desenvolver, conhecer seu corpo para que consiga se alimentar, fazer exercícios conforme as necessidades do seu metabolismo e saber quais tratamentos serão mais efetivos no seu corpo.  Mas a Dra. Daiane lembra que para algumas doenças ainda não se tem tratamento, então saber que a pessoa tem uma chance grande de desenvolver a doença e que ela não terá cura pode afetar o psicológico do paciente. 

“Nós trabalhamos em um campo que está em crescimento e quem vai fazer esse acompanhamento precisa primeiro tomar consciência de: o que eu vou fazer com essa informação e como eu vou conseguir administrar ela. Vai mudar meu hábito de vida? Tenho um histórico familiar que me leve para essa recomendação? Se eu não tenho e quero muito saber, porque que eu quero saber? É porque eu dependo dessa informação para mudar hábitos de saúde e cuidado?”, questiona.

A Dra. Daiane indica então que, pessoas que tenham recomendação médica façam o sequenciamento genético e que a população em geral busque manter hábitos saudáveis, pois é a principal forma de prevenção de qualquer doença e siga com os cuidados preventivos como exames regulares. 

Como parque tecnológico, o CTP busca apoiar e incentivar a ciência, pesquisas e as inovações na saúde, além de trazer informações para que todos tenham mais qualidade de vida proporcionando à sociedade melhores futuros.

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